Ipercolesterolemia familiare. Trattamento precoce con statine riduce il rischio cardiovascolare
Secondo i risultati di una recente meta-analisi, i pazienti con ipercolesterolemia familiare (FH) che iniziano il trattamento ipolipemizzante in una fase più precoce della vita possono ridurre il proprio rischio cardiovascolare (CV) rispetto a quelli che non iniziano il trattamento precocemente.
Gli autori – guidati da Kika van Bergen en Henegouwen, dei dipartimenti di Pediatria ed Epidemiologia e scienza dei dati presso l’Amsterdam University Medical Center – hanno mostrato una differenza nello spessore intima-media carotideo (IMT) tra i pazienti con e senza FH che aumentava con l’età. C’era, però, anche una differenza nell’IMT osservato tra i pazienti con FH che avevano iniziato il trattamento precocemente, rispetto ai pazienti con FH non trattati.
“Il fatto che la differenza nell’IMT aumenti con l’età tra i pazienti con FH e i controlli non affetti dalla patologia, e che sia più pronunciata negli studi con pazienti con FH non trattati a confronto degli studi con pazienti trattati, suggerisce che è preferibile iniziare il trattamento già in giovane età nei pazienti con FH”, scrivono i ricercatori.
“Tuttavia, nonostante il trattamento, l’IMT nei pazienti con FH trattati è ancora maggiore rispetto ai soggetti senza FH”, precisano.
L’ipercolesterolemia familiare (FH) è una malattia ereditaria in cui un’alterazione genetica provoca livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue. In particolare, ad aumentare è il colesterolo LDL, il cosiddetto “colesterolo cattivo”.
Nella maggior parte dei casi, la patologia è dovuta a mutazioni a carico del gene che codifica per il recettore delle LDL, il quale, non funzionando correttamente, non riesce a ‘catturare’ le particelle di colesterolo LDL e a permetterne la rimozione dal sangue.
La FH può presentarsi in due forme: l’ipercolesterolemia familiare eterozigote, meno grave e spesso asintomatica, che si verifica quando un bambino eredita una sola copia del gene difettoso da uno dei suoi genitori, e l’ipercolesterolemia familiare omozigote, molto rara ma anche molto più grave, che insorge quando un bambino eredita il gene difettoso da entrambi i suoi genitori.
Si stima che la FH eterizogote colpisca circa una persona su 200-250, mentre la FH omozigote una persona su 300.000-1.000.000.
