Malattie rare. La diagnosi precoce può migliorare la vita dei pazienti
L’Alfa-mannosidosi è una malattia ereditaria rara che, in bambini e adulti, può causare gravissimi danni alla salute. Ad oggi, le persone che ricevono una diagnosi di alfa-mannosidosi hanno la possibilità di accedere a una terapia enzimatica specifica in cui viene reintegrato l’enzima mancante, con l’obiettivo di ridurre il dannoso accumulo di sostanze che si osserva a livello lisosomiale. Attualmente, sono disponibili diverse evidenze circa il vantaggio di una terapia precoce nell’alfa-mannosidosi; mostrando una correlazione positiva tra la precocità della terapia e misure come la sopravvivenza e la qualità della vita.
Delle possibilità attuali e future di diagnosi e cura per questa patologia se ne è parlato a Napoli, presso l’Aula Multimediale Centro Ricerche Cardiologiche dell’Ospedale Monaldi-AORN dei Colli nel corso dell’evento “Focus On: Alfa-Mannosidosi” realizzato da Motore Sanità.
Esperti specialisti, governance sanitaria, istituzioni regionali e associazioni dei pazienti hanno insieme delineato lo scenario attuale in Regione Campania e di come l’innovazione terapeutica e tecnologia possano concorrere per garantire una migliore qualità di cura e di vita per i pazienti con questa rara malattia genetica.
Ad aprire i lavori della giornata Antonio Postiglione, Direttore Generale Tutela della Salute Regione Campania “Diamo da tempo molta attenzione alle necessità di chi soffre di malattie rare ma negli ultimi anni siamo riusciti a raggiungere molti traguardi importanti questo non perché sia cambiata la sensibilità da sempre molto attenta su queste tematiche ma dobbiamo ringraziare il centro malattie rare e tutti i suoi operatori che hanno sposato l’intento regionale di dare un’assistenza a tutte le necessità dei pazienti con malattie rare”. La Regione Campania sta creando Percorsi-Diagnostico-Terapeutici-Assistenziali dedicati alle singole patologie rare, come sottolineato da Barbara Morgillo, Referente Malattie Rare Direzione Generale Tutela della Salute Regione Campania “Un grande impegno da parte della Regione sta venendo profuso nel lavoro di stesura dei PDTA dedicati alle singole patologie, attraverso una serie di tavoli divisi per gruppi di patologie stiamo a mano a mano mettendo in atto questi percorsi che garantiranno un sistema omogeneo su tutto il territorio. Un altro aspetto molto importante del nostro lavoro è l’accreditamento per i centri specialistici, presto con una delibera regionale allargheremo la rete di malattie rare della Campania”.
Dell’impatto che il PNRR avrà per i pazienti con malattie rare ha invece parlato Maria Rosaria Romano, Dirigente UOD Assistenza Ospedaliera Regione Campania “Essendo patologie rare c’è il fattore dello scarso numero di pazienti e la dispersione geografica ma grazie al PNRR che ha stanziato 50 milioni che permettono di dare spazio alla presa in carico di questi pazienti sia attraverso l’innovazione anche farmacologia e tecnologica sia attraverso l’investimento in telemedicina che ci permette di fare un opportuno telemonitoraggio. Tutto questo, insieme al fascicolo elettronico, ci permette di sburocratizzare ciò che riguarda questi pazienti”.
