Creato il primo farmaco per un singolo paziente
Un team di scienziati del Boston Children’s Hospital hanno sviluppato per la prima volta un farmaco rivoluzionario pensato e progettato per curare una singola paziente, una bambina di otto anni affetta da una rarissima patologia genetica neurodegenerativa.
Il morbo di Batten è stato diagnosticato alla piccola nel 2016, un problema neurologico per cui non esiste cura.
Un’analisi del Dna ha rivelato che la causa era un’unica mutazione di un gene chiamato Cln7, indispensabile a produrre una proteina necessaria ai lisosomi, che nelle cellule hanno il ruolo di rimuovere o riciclare la ‘spazzatura’, le sostanze indesiderate prodotte dai processi cellulari.
Una volta isolato il difetto, i ricercatori hanno ideato un oligonucleotide antisenso, un piccolo frammento di Dna in grado di ‘mascherare’ il difetto. Una volta testato sugli animali il farmaco, che è stato chiamato ‘milasen’, è stato infuso nella bimba, dopo l’approvazione dell’Fda per il test, con esiti positivi.
“Dopo un anno di cura – scrivono gli autori – la bambina ha mostrato una diminuzione delle convulsioni di cui soffriva, anche se su altri problemi, come la cecità, non ci sono ancora miglioramenti”.
“La creazione di milasen in un tempo così ridotto – concludono gli studiosi- è uno straordinario precedente che puó rivoluzionare come le malattie genetiche vengono trattate”.
