Fda approva la nuova terapia innovativa per la fibrosi cistica
La Food and Drug Administration statunitense ha approvato oggi Trikafta (elexacaftor / ivacaftor / tezacaftor), la prima terapia a tripla combinazione disponibile per trattare i pazienti con la più comune mutazione della fibrosi cistica.
Trikafta è approvato per pazienti di età pari o superiore a 12 anni con fibrosi cistica che presentano almeno una mutazione F508del nel gene del regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR), che si stima rappresenti il 90% della popolazione di fibrosi cistica.
La nuova terapia è una combinazione di tre farmaci che prendono di mira la proteina CFTR difettosa. Aiuta le proteine prodotte dalla mutazione del gene CFTR a funzionare in modo più efficace.
Le terapie attualmente disponibili che colpiscono la proteina difettosa sono opzioni di trattamento per alcuni pazienti con fibrosi cistica, ma molti pazienti hanno mutazioni non ammissibili per il trattamento.
Trikafta è il primo trattamento approvato efficace per i pazienti con fibrosi cistica di età pari o superiore a 12 anni con almeno una mutazione F508del, che colpisce il 90% della popolazione con fibrosi cistica o circa 27.000 persone negli Stati Uniti.
La fibrosi cistica, una malattia rara, progressiva e pericolosa per la vita, provoca la formazione di muco denso che si accumula nei polmoni, nel tratto digestivo e in altre parti del corpo. Porta a gravi problemi respiratori e digestivi, nonché ad altre complicazioni come infezioni e diabete.
La fibrosi cistica è causata da una proteina difettosa che risulta da mutazioni del gene CFTR. Mentre ci sono circa 2.000 mutazioni conosciute del gene CFTR, la mutazione più comune è la mutazione F508del.
