Malattia di Pompe. Disponibile in Italia un nuovo approccio terapeutico
È disponibile in Italia un nuovo approccio terapeutico per la malattia di Pompe, una rara patologia neuromuscolare cronica e progressiva. L’Agenzia Italiana del Farmaco ha infatti autorizzato di recente la rimborsabilità dell’associazione tra la terapia enzimatica sostitutiva cipaglucosidasi alfa e un farmaco stabilizzatore (miglustat).
Cipaglucosidasi alfa + miglustat è una terapia unica a due componenti. Cipaglucosidasi alfa è un enzima GAA umano ricombinante (rhGAA) naturalmente espresso con alti livelli di bis-M6P (bis-mannosio-6-fosfato), sviluppato per un maggiore assorbimento nelle cellule muscolari. Una volta nella cellula, Pombiliti può essere propriamente trasformato nella sua forma più attiva e idonea alla scissione del glicogeno. Miglustat è uno stabilizzatore enzimatico, che garantisce una maggior disponibilità dell’enzima.
La malattia di Pompe è una malattia genetica rara caratterizzata da un accumulo anomalo di uno zucchero complesso – il glicogeno – nelle cellule. Si stima colpisca tra le 5 e le 10.000 persone nel mondo.
“È causata da mutazioni nel gene Gaa che comportano la carenza dell’enzima alfa-glucosidasi acida, fondamentale per degradare il glicogeno – spiega Massimiliano Filosto, professore associato di Neurologia all’Università degli Studi di Brescia e direttore clinico del Centro Clinico NeMO-Brescia per le Malattie Neuromuscolari-. Quando questo enzima manca o è non funzionale, il glicogeno si accumula principalmente nei tessuti, in particolare nei muscoli cardiaco e scheletrico”.
Esistono due forme di malattia di Pompe. La più severa è la forma a esordio infantile, chiamata Infantile-Onset Pompe Disease (IOPD), caratterizzata da grave debolezza e ipotonia muscolare, e interessamento cardiaco, con importante cardiomiopatia, elemento dominante e aspetto tra i più critici della malattia.
Nella forma a esordio più tardivo, che può manifestarsi in età infantile, giovanile o adulta, definita Late-Onset Pompe Disease (LOPD), invece, il coinvolgimento cardiaco è meno rilevante e gli aspetti clinici principali sono la debolezza muscolare che colpisce sia i muscoli degli arti sia la muscolatura assiale, e il coinvolgimento della muscolatura respiratoria che, nel tempo, esita in una severa insufficienza respiratoria.
Si tratta di una patologia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva che si trasmette dai genitori ai figli i quali, qualora ereditino una copia difettosa del gene GAA da ciascun genitore, hanno una possibilità del 25% di sviluppare la malattia. La patologia si riscontra in uomini e donne nella stessa misura. Si stima che la prevalenza a livello mondiale di questa malattia sia tra le 5.000 e le 10.000 persone affette.
