Ricerca. In arrivo il primo trattamento farmacologico per i deficit cognitivi nella sindrome di Down
L’avvio della fase II dello studio clinico sul farmaco sperimentale AEF0217 contro i disturbi cognitivi della sindrome di Down è previsto per il secondo semestre del 2025 e saranno coinvolte almeno 200 persone con la sindrome in diversi centri europei, tra cui l’Irccs Oasi di Troina.
A presentare i recenti progressi del progetto Icod (Improving cognition in Down syndrome), che mira a sviluppare il primo trattamento farmacologico per i deficit cognitivi nella sindrome di Down, è Filippo Caraci, membro della Società Italiana di Farmacologia (Sif) e responsabile della Unità di Neurofarmacologia presso l’Irccs Oasi di Troina, in occasione di un evento al Parlamento Europeo, organizzato in occasione della Giornata Mondiale della Sindrome di Down.
Il farmaco sperimentale AEF0217, un inibitore selettivo del signaling del recettore CB1 dei cannabinoidi ha già mostrato nella fase I dello studio clinico, con un miglioramento significativo delle capacità cognitive e comportamentali dei pazienti coinvolti.
“Icod – ha affermato Caraci – è un esempio emblematico di come la ricerca farmacologica possa tradursi in innovazione terapeutica concreta, grazie a una sinergia tra mondo accademico, trasferimento tecnologico, industria e istituzioni europee”.
“Con l’avvio della fase II dello studio – ha rilevato – l’obiettivo è quello di validare ulteriormente l’efficacia e la sicurezza del trattamento, aprendo la strada a una futura applicazione clinica su larga scala”.
“Questo straordinario percorso – conclude il presidente della Sif, Armando Genazzani – deve essere di ispirazione per tutti i giovani farmacologi che si dedicano alla ricerca, affinché possano vedere nel trasferimento tecnologico una strada concreta per trasformare la scienza in soluzioni terapeutiche innovative e accessibili”.
La sindrome di Down (SD) rappresenta l’8% di tutte le anomalie congenite. Dei 5,2 milioni di bambini nati nell’Unione Europea (UE) ogni anno, circa 104.000 (2,5%) nascono con anomalie congenite. L’incidenza della SD aumenta con l’età materna, che mostra una tendenza generale di crescita in Europa, nonostante le notevoli differenze tra le regioni europee.
L’analisi dei dati del registro centrale JRC-EUROCAT mostra che la prevalenza totale di SD per 10.000 nascite è aumentata da 16 nel 1990 a 23 nel 2015, con una prevalenza stabile di SD di 10 per 10.000 nati vivi nello stesso periodo. La diagnosi prenatale è aumentata dal 49% nel 2005 a circa il 70% nel 2015; tuttavia, esistono differenze territoriali tra paesi e regioni.
