Sindrome di Alagille. il farmaco maralixibat disponibile in Italia per il trattamento del prurito colestatico
L’Agenzia italiana del farmaco ha concesso la rimborsabilità al farmaco maralixibat, indicato per il trattamento del prurito colestatico in pazienti affetti da sindrome di Alagille (ALGS) di età pari e superiore a 2 mesi.
Si tratta del primo e unico farmaco ammesso al rimborso dall’Aifa per questa indicazione, ed è il primo ed unico trattamento ad aver ottenuto lo stato di farmaco orfano e l’autorizzazione all’immissione nel mercato europeo per il prurito colestatico nell’ALGS.
Maralixibat è un inibitore del trasportatore degli acidi biliari ileali (IBAT) somministrato per via orale una volta al giorno.
La sindrome di Alagille è una rara malattia genetica nella quale i dotti biliari sono ristretti, malformati e ridotti in numero, con conseguente accumulo di bile nel fegato e malattia epatica progressiva. L’incidenza stimata dell’ALGS è di uno su 30.000 nati. Nei pazienti con ALGS, la mutazione può interessare più organi e apparati, tra cui fegato, cuore, reni e sistema nervoso centrale.
L’accumulo di acidi biliari impedisce al fegato di funzionare correttamente per eliminare le sostanze di scarto dal flusso sanguigno e, come riportato in recenti statistiche, il 60-75% dei pazienti con ALGS viene sottoposto a trapianto di fegato prima di raggiungere l’età adulta. I segni e sintomi derivanti da un danno epatico nell’ALGS possono includere ittero (ingiallimento della pelle), xantomi (depositi di colesterolo deturpanti sotto la pelle) e prurito. Il prurito manifestato dai pazienti con ALGS è tra i più gravi in qualsiasi malattia epatica cronica e compare nella maggior parte dei bambini colpiti entro il terzo anno di vita.
